A fenilcetonúria é uma doença congênita que resulta no acúmulo de fenilalanina no sangue devido a uma desordem causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de enzimas que sintetizam a coenzima tetrahidrobiopterina que impossibilita o organismo converter a fenilalanina em tirosina que é precursora de substâncias importantes com melanina, neurotransmissores e hormônios (adrenalina e tiroxina).
Esta doença é diagnosticada na criança recém-nascida através do exame “do pezinho”, porém seus sintomas normalmente por volta do terceiro ao quarto mês principalmente pelo atraso do desenvolvimento, fazendo-a perder o interesse pelo que a rodeia. Podem apresentar também irritação, inquietude, convulsões, eczemas, complicações neurológicas e (ocasionalmente) atividade autística, além de deficiência na pigmentação de cabelos e pele (muito claros) devido a inibição do processo na produção de melanina (dependente da tirosina).
O tratamento até o momento é realizado por meio da dieta e, assim que confirmada esta condição, a criança deverá ser submetida a uma dieta com controle na ingestão de fenilalanina fornecendo ao organismo apenas a quantidade mínima e essencial para a síntese protéica, regeneração e crescimento normal da criança, devem ser seguida sem interrupção prematura para que não haja riscos nas funções cognitivas e emocionais, incluindo a perda de QI.
As dietas são caracterizadas pela pouca utilização de alimentos de origem animal resultando em uma baixa ingestão de proteínas de alto valor biológico e predominância em alimentos de origem vegetal. Estes últimos contém grande quantidade de fibras, oxalatos e taninos, podendo reduzir na biodisponibilidade de vitaminas e minerais.
A suplementação com a mistura de aminoácidos fornece aproximadamente 75% da demanda protéica da dieta e, devido a não produção de tirosina pelo organismo do fenilcetonúrico, este aminoácido precisa ser ingerido diariamente em proporções de 100 a 120mg por kg de massa corporal do paciente.
O tratamento é melhor aderido na infância, porém a continuidade da dietoterapia torna-se estressante e aprestando dificuldades de adesão principalmente no período da adolescência e término ou relaxamento do tratamento deve ser monitorado por profissionais capacitados e uma equipe multidisciplinar formada por no mínimo pediatra e nutricionista.
MIRA, Nádia V M; MARQUEZ, Ursula M Lanfer. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Faculdade de Ciência Farmacêutica, São Paulo, v. 34, n. 1, p.86-96, 01 fev. 2000.
GONÇALVES, Vivian Siqueira Santos et al. Fenilcetonúria: Abordagem reflexa e transdiciplinar no programa de genética para cursos de nutrição. Rev. Simbio-logias, São Paulo, v. 3, n. 5, p.00-00, 01 dez. 2010.
Fenilcetanúria – fórmula de aminoácido isenta de fenilalanina. In:Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas. Portaria SAS/MS nº 847,de 31 de outubro 2002. Disponível em: <http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_f20_01.pdf>. Acesso em: 11 nov.2011.
Postado por: Gabriela Senedez
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