Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo, que ocorre devido a uma mutação no gene que codifica a enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina em tirosina. Assim, ocorre acúmulo de fenilalanina no organismo (hiperfenilalaninemia). 

A alta concentração de fenilalanina prejudica o transporte de aminoácidos do plasma ao cérebro, pois possui maior afinidade pelo transportador cerebral. Assim, a fenilalanina fica em excesso no sistema nervoso e tem graves consequências como falhas no andar ou falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento e retardo mental, que é a manifestação mais severa. 

Diagnóstico 

O diagnóstico clínico da fenilcetonúria é difícil pois a criança é aparentemente normal durante os primeiros meses. No Brasil, o diagnóstico passou a ser realizado a partir da década de 80, com o Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido como “Teste do Pezinho”. A realização deste teste é obrigatória para todos os recém-nascidos e consiste no rastreamento de algumas anormalidades metabólicas, visando ao início imediato do tratamento. O teste é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê. Recomenda-se realizar o teste imediatamente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê. Antes disso, os resultados não são muito precisos ou confiáveis. 

Tratamento

O tratamento da fenilcetonúria é exclusivamente dietético, com baixo teor de fenilalanina, desde o diagnóstico positivo. Assim, o leite materno deve ser substituído por um leite com teor reduzido de fenilalanina. Os alimentos protéicos devem ser controlados, pois apresentam grandes quantidades da fenilalanina. Para atingir os níveis plasmáticos desejáveis, a dieta deve ser isenta de leite e derivados, carnes e leguminosas. A fim de evitar deficiências nutricionais deve-se suplementar os nutrientes essenciais, utilizando-se uma fórmula que contém uma mistura de aminoácidos livres que provêm 50-90% de equivalentes de proteínas, representando em torno de 75-95% das necessidades protéicas, 90-100% de vitaminas e de elementos-traço e 50-70% de energia. Esta deve ser mantida por toda a vida, já que a suspensão da mesma pode resultar em regressão intelectual e alteração comportamental. A quantidade de energia é importante, pois quando é insuficiente, os níveis de fenilalanina aumentam devido à degradação de proteína endógena. Alguns alimentos proibidos: todas as carnes, feijão, ervilha, grão de bico, farinha de trigo e alimentos que tenham a mesma na composição, batata, achocolatados, nozes, entre outros. É importante ficar atento aos rótulos dos alimentos que devem indicar se o alimento contém fenilalanina e com alimentos dietéticos a base de aspartame. 

Postado por: Marcelle Comenale

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