FENILCETONÚRIA

        

         A fenilcetonúria ou PKU, é uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene que codificada a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A elevação de fenilalanina no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante seqüela dessa doença.

        Não há anormalidades aparentes ao nascimento, pois o fígado materno protege o feto. Os níveis sanguíneos de fenilalanina do recém-nascido fenilcetonúrico aumentam nas primeiras semanas com alimentação protéica, incluindo o leite materno.

        A doença é detectada pelo “teste do pezinho”. Pois é importante  o diagnóstico precoce para controle da doença e tratamento dietético adequado.

        O tratamento é dietético, consistindo na exclusão ou substituição de todos os alimentos fornecedores de fenilalanina. A alimentação com baixo teor de fenilalanina

deve ser introduzida no primeiro mês de vida, e mantida pela vida inteira3. Essa recomendação

é variável, seguindo também para a fase adulta.

        A introdução de uma dieta reduzida em fenilalanina na alimentação da criança, no

primeiro mês de vida, pode evitar significativamente o retardo mental. A dieta restrita em

fenilalanina é necessária para prevenir, também, os diversos efeitos decorrentes da elevação da sua concentração plasmática durante a gravidez, que incluem microcefalia e anormalidades físicas.

O diagnóstico tardio pode ter como consequência:

• Atraso dodesenvolvimento neuro- psicomotor

• Deficiência mental;

• Comportamento agitado, agressivo ou padrão autista;

• Quadro compulsivo sem causa definida.

 Tratamento

        Dieta com baixo teor de feninalanina porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e desenvolvimento adequados, pois se a dieta for isenta de fenilalanina, poderia levar a “ Sindrome da Deficiência” caracterizada por eczema grave, prostração, ganho de peso insuficiente levando á desnutrição, além da deficiência mental e crises comvulsivas.

Alimentação

       Os alimentos proibidos na fenilcetonúria são: 

Carne,  e derivados presunto pates, salsicha entre outros), peixe, aves, mariscos, moluscos e crustáceos (polvo, lulas, camarão,  lagosta), feijão, ervilha, soja, grão de bico, lentilha, amendoim, leite e derivados (queijos e iogurte), achocolatado, ovos, frutos secos ou oleaginosos  (castanha,  noz, amêndoa, amendoim, avelã, cajú, pistacho, pinhão), gelatinas, bolos, farinha de trigo, alimentos industrializados com altos teores de fenilalanina, pães em geral, biscoitos, e alimentos para fins especiais contendo aspartame.

       Alimentos com médio teor de feninalanina que podem ser fornecidos na dieta de acordo com a prescrição de aminoácido são:

Massas feitas sem ovos e com farinha  de trigo de baixo teor de proteína, arroz, batata- inglesa, batata- doce, batata- salsa, mandioca, cará , abóbora, abobrinha, berinjela., beterraba, brócolis, cenoura, chuchu, couve- flor, jiló, quiabo, repolho, vagem, tomate, pepino, pimentão, cebola, folhosos e frutas em geral.

Para mais infomações de alimentos que contém fenilalanina leia a Tabela de composição de feninalanina em alimentos lançada pela Anvisa.

Orientações

        Durante a gestação a portadora de alta concentração de fenilalanina no sangue permanente (níveis com resultados entre 4 e 10 mg; dL, as quantidades aumentadas da fenilalanina materna (valores acima de 4 mg; dL) levam a uma maior incidência de complicações fetais, desta forma, meninas em idade fértil que planejam gestar devem ser orientadas a iniciar a dieta para fenilcetonúricos e manter níveis menores ou iguais a 4 mg % antes da concepção, assim como durante toda a gestação.

       A amamentação materna pode ocorrer desde que exista controle semanal da fenilalanina sanguínea.

      A introdução lactente deve ocorrer aos 4 meses de idade, utilizando- se alimentos que contenham baixos teores de fenilalanina,

Monitoração: após o diagnóstico deve ser feito o acompanhamento mensal até o primeiro ano de vida para que a mãe seja esclarecida sobre a dieta e os riscos das transgressões para o desenvolvimento do seu filho. Após este período, o acompanhamento pode se bimestral ou trimestral, dependendo da evolução da criança e das dificuldades da família.

Acompanhamento laboratorial: deve ser mensal nos primeiros 12 meses de tratamento e após este período, dosagens a cada 2 – 3 meses são recomendadas, dependendo de cada caso.      

Leia a bula dos medicamentos pois alguns contém fenilalanina.

 Postado por: Walkiria Guerreiro e Andressa Ventura

Referências Bibliográficas

MONTEIRO, L. T. B; Cândido, L. M. B. Fenilcetonúria no Brasil: evolução e casos. Revista Brasileira de Nutrição.  Campinas. v. 19, n. 3, p. 381- 387, Maio/Junho, 2006.

Ministério as Saúde. Portaria nº 847 de 06 de Novembro de 2002- Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria. Disponível em :  http://dtr2001.saude.gov.br/sas/PORTARIAS/PORT2002/PT-847.htm ,acesso em 23/5/2012.

APOFEN- Associação Portuguesa de Fenilcetonúria em > www.apofen.org.pt/media/folheto_pku.pdf. Acesso em 23/5/2012. Disponível  em:www.apofen.org.pt/media/folheto_pku.pdf.