Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética, relacionados à um defeito enzimático que pode levar a problemas na síntese, armazenamento, degradação e transporte de moléculas no organismo. Esses distúrbios são chamados de Doenças Metabólicas Hereditárias e correspondem a 10% de todas as doenças genéticas existentes. São doenças raras e de difícil diagnóstico.
São doenças de difícil diagnóstico, pois geralmente os sintomas são inespecíficos: incluindo letargia, recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarréia, visceromegalia, retardo de crescimento, convulsões e coma. Sintomas que podem ser confundidos com aqueles provocados por infecções.
Diagnosticar essas doenças é de suma importância, uma vez que os sintomas tendem a piorar. Entre os exames, utiliza-se desde testes de urina até a cromatografia de açúcares e de aminoácidos na urina e no sangue. É importante juntar dados clínicos com o resultado de testes indiretos, como a dosagem sangüínea de substância acumulada, identificação de metabólitos na urina e visualização de estruturas anormais em materiais de biópsia é uma saída para o início de um tratamento eficaz. Geralmente, o diagnóstico final é dado por um geneticista.
As mucopolissacaridoses e esfingolipidoses são doenças lisossomiais, onde ocorrem distúrbios na síntese e catabolismo de moléculas complexas. Estas doenças fazem parte da Categoria 2 dos Erros Inatos do Metabolismo, que abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica, envolvendo assim diversos órgãos.
Doença de Fabry:
Ocorre por deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. O Gb3 está presente em grande parte das células humanas, incluindo as hemáceas. O acúmulo da Gb3 prejudica a função de diversos órgãos importantes, incluindo os rins e o coração.
As manifestações iniciais mais freqüentes na doença de Fabry são geralmente dermatológicas, neurológicas e gastrointestinais. Entre os sintomas gastrointestinais, o paciente pode apresentar dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos.
Os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces evoluem para a insuficiência renal crônica, podem sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório e disfunções cardíacas como aumento do ventrículo esquerdo do coração. Anomalias da córnea e do cristalino (catarata e opacificação) também podem aparecer no curso da doença em muitos pacientes.
Atualmente, o tratamento consiste na Terapia de Reposição Enzimática (TRE), porém no Brasil o governo não garante o acesso, sendo necessário entrar com ação judicial, pois é um tratamento dispendioso. Adicionalmente, é necessário acompanhamento multidisciplinar, o que inclui o acompanhamento nutricional.
Doença de Gaucher
É a mais comum das doenças lisossômicas e afeta a enzima ß-glicosidase, levando ao acúmulo do esfingolipídeo glicocerebrosídeo. A doença é classificada em três níveis, sendo o nível I o mais leve, não havendo acometimento neurológico.
As manifestações clínicas do tipo I incluem esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, manifestações ósseas, entre elas, osteopenia e osteoporose.
O tratamento também é feito através da reposição enzimática (TRE) ou pela terapia de redução de substrato (TRS), que atuam de maneira semelhante, porém a TRS tem mostrado melhora nas dores ósseas.
Os estudos mostram que os pacientes possuem alterações metabólicas como aumento da produção de glicose e hipermetabolismo. Estudos com adultos mostram que esses pacientes podem tornar-se resistentes à insulina, ganho de peso e Diabetes Mellitus tipo 2. Estudos mostram também que é comum a ocorrência de anemia nesses pacientes, que pode ser melhorada pela TER.
Considerações finais
Apesar de raras, é importante conhecer as doenças metabólicas hereditárias e seus sintomas, de forma que o nutricionista possa atuar em conjunto com as equipes multidisciplinares na melhora dos sintomas e na manutenção do estado nutricional que pode ser gravemente prejudicado nessas situações.
Postado por: Marcelle Comenale
Fontes consultadas:
ÁVILA, M. Y. B. Ingestão alimentar de ferro, fatores socioeconômicos e sua relação com a prevalência de anemia em pacientes com doença de Gaucher do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul. Trabalho de Conclusão de Curso UFRGS. Porto Alegre, 2008.
DONEDA, D. Doença de Gaucher: avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do Sul do Brasil. Pós-Graduação em Ciências Médicas, UFRGS. Porto Alegre, 2010.
EL HUSNY, A.S.; FERNANDES-CALDATO, M.C. ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA. Revista Paraense de Medicina V.20 (2) abril - junho 2006.
ABRAFF - http://www.fabry.org.br/
Doença de Gaucher - http://www.doencadegaucher.com.br
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