Miopatia do Exercício e Distrofia Muscular

Miopatias são doenças estruturais e/ou funcionais dos músculos, resultantes de uma variedade de etiologias. Manifestam-se fundamentalmente por fraqueza, devendo ser diferenciadas das doenças do neurônio motor, das neuropatias periféricas e das doenças da junção neuromuscular.

            A miopatia do exercício (MEx) é uma entidade anatomopatológica induzida pela realização de exercícios físicos extenuantes ou inabituais, limitada a algumas áreas do tecido muscular estriado esquelético.  É identificada, no homem e pela elevação das enzimas lisossómicas musculares, pela elevação plasmática de várias proteínas musculares, pelas alterações estruturais e ultra-estruturais musculares e pela diminuição da força máxima voluntária e involuntária não atribuível à fadiga.

            A MEx não é uma doença muscular generalizada, restringindo-se apenas a um pequeno grupo de músculos, dependente do exercício realizado. A intensidade das lesões, bem como a percentagem de fibras atingidas pelas anomalias histológicas, estão dependentes de numerosos fatores, tendo principal destaque: a intensidade e a duração do exercício efetuado, o músculo observado, o tipo de fibra muscular analisada, o nível de treino do indivíduo, o tipo de contração predominantemente realizado.

            As distrofias musculares são doenças hereditárias com características histológicas particulares, incluindo fibrose extensa, degeneração e regeneração de fibras e proliferação de tecido adiposo e gorduroso. Os principais representantes são a distrofia muscular de Duchenne (DMD) (recessiva ligada a X, com ausência ou diminuição importante da expressão de distrofina), a distrofia muscular de Becker (DMB) (forma mais branda da DMD), a distrofia miotônica de Steinert (herança autossômica dominante com expansão de trinucleotídeos, ou seja, instabilidade do DNA), a distrofia fáscio-escápulo-umeral (herança autossômica dominante), a distrofia cintura-membros (autossômica dominante ou recessiva, com ausência de coloração à biópsia para sarcoglicanas, calpaína, disferlina ou caveolina), a distrofia muscular de Emery-Dreifuss (recessiva ligada a X) e a distrofia muscular óculo-faríngea (autossômica dominante, com expansão curta de GCG).

As distrofinopatias (Duchenne e Becker) são miopatias progressivas, recessivas ligadas ao X. A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular. Ocorre em 1:3.300 nascidos do sexo masculino e tem prevalência de 3 em 100.000 habitantes. A DMB ocorre em 1:18.000 a 1:31.000 nascidos dos sexo masculino. Há ainda uma terceira forma, com manifestações leves de DMD ou graves de DMB. Todas são resultantes de mutações no gene da distrofina, proteína componente do citoesqueleto da membrana da célula muscular. A diferenciação entre as formas se dá pela idade com que se confina a cadeira de rodas: 13 anos para DMD, 16 anos para DMB, e 13 a 16 anos para os com fenótipos intermediários.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

A DMD começa a se manifestar por volta de 2 a 3 anos de idade, com quase todos os pacientes sintomáticos por volta dos 5 anos. A criança começa inicialmente com quadro de dificuldade para correr, pular e subir escadas. Nota-se marcha característica, anserina, com lordose lombar e hipertrofia das panturrilhas. A fraqueza muscular é simétrica e afeta inicialmente os músculos proximais e dos membros inferiores.

A corrida e os saltos vão ficando cada vez mais difíceis e os meninos começam a usar as mãos para se levantarem do chão (sinal de Gowers). Há acometimento cardíaco e cognitivo (memória de trabalho e disfunção executiva). Ao exame, observa-se hipertrofia das panturrilhas, lordose lombar acentuada, marcha em gingado, encurtamento do tendão de Aquiles e hipo ou arreflexia. Entre os 3 a 6 anos, ocorre melhora (fase de lua-de-mel), evoluindo após com piora, até a necessidade de cadeira de rodas, por volta dos 13 anos. Posteriormente, desenvolvem-se contratura e escoliose, evoluindo para deterioração pulmonar. Os níveis de CK aumentam até 100 vezes o normal nos primeiros 3 anos, podendo cair, mas não ficando abaixo de 10 vezes o limite superior da normalidade.

A eletroneuromiografia mostra padrão miopático e a biópsia muscular mostra alterações distróficas. O diagnóstico genético é feito pela pesquisa da mutação no gene da distrofina ou pela diminuição ou ausência de distrofina no fragmento de tecido muscular. Noventa por cento dos pacientes desenvolvem alterações eletrocardiográficas por miocardiopatia, desde sinais de sobrecarga ventricular até de condução atrial. Essas anormalidades estão presentes em um terço dos pacientes aos 14 anos e em todos aos 18 anos.

A maioria dos doentes permanece assintomática do ponto de vista cardíaco até próximo à fase final da doença, provavelmente devido ao baixo grau de atividade física. Na etapa terminal, evoluem com insuficiência cardíaca congestiva e arritmias. Complicações gastrintestinais podem surgir, sobretudo devido a distúrbios de motilidade. A maioria dos pacientes morre aos 3,9 +/- 20 anos, de insuficiência respiratória ou cardíaca. A ventilação mecânica assistida pode prolongar a vida do paciente.

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

A idade de início dos sintomas na DMB é entre 5 e 15 anos (média aos 12). O acometimento é mais brando, o comprometimento cardíaco e cognitivo está ausente ou é bem mais leve do que na DMD e não há manifestações gastrintestinais. Os pacientes perdem a capacidade de deambulação a cerca dos 16 anos e vivem além dos 30 anos, com óbito de insuficiência ventilatória/cor pulmonale aos 30-60 anos. O primeiro sintoma costuma ser fraqueza nos membros inferiores, e dor na panturrilha é o sintoma inicial em 25%. Os níveis de CK não ultrapassam cinco vezes o limite superior da normalidade.

Postado por: Thais C. S. Silva

Referências:

DUARTE, J.A. et al. Miopatia do Exercício. Anatomopatologia e Fisiopatologia. Revista Portuguesa de Ciências do Desporto, 2001, vol. 1, nº 2.

Revista eletrônica MedicinaNet. Disponível em: http://www.medicinanet.com.br/ conteudos/revisoes/2239/miopatias_hereditarias.htm. Acesso em 15/06/13.